Maladie récurrente

  • Réhabilitation

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Périodeetgrosse douleuresavoir (synonyme: maladie arménienne, syndrome paroxystique Dzheynueya-Mozental, péritonite périodique, syndrome de Reimann, maladie de Seagal-Mamu, fièvre méditerranéenne)

une maladie génétiquement déterminée relativement rare, qui se manifeste périodiquement par une sérite récurrente et un développement fréquent de l'amylose. Elle survient principalement chez les représentants des nationalités dont les ancêtres vivaient dans le bassin méditerranéen, notamment chez les Arméniens, les Juifs (le plus souvent séfarades), les Arabes, quel que soit leur lieu de résidence. La maladie commence, en règle générale, dans l'enfance et l'adolescence avec la même fréquence chez les hommes et les femmes.

L'étiologie n'est pas bien comprise. Il est suggéré que les patients présentent un défaut métabolique, enzymatique congénital, qui entraîne une violation des systèmes immunitaire et endocrinien, de la synthèse des protéines et de la protéolyse. Un type de transmission autosomique récessive de la maladie a été établi..

La pathogenèse de l'inflammation récurrente, caractérisée par des attaques de P. b., Est associée à une dégranulation cellulaire. À propos de la violation génétiquement déterminée du métabolisme cellulaire est mise en évidence par le développement fréquent de P. b. Amylose, quelles que soient la durée et la sévérité de l'évolution de P. b. Permettre l'existence de deux manifestations génotypiques. Au premier génotype, la maladie se manifeste pendant longtemps par des attaques de sérite, puis l'amylose peut se joindre. Au deuxième génotype, l'amylose se développe d'abord, puis P. attaque b. Parallèlement à cela, il y a des cas de P. b. sans amylose et cas où l'amylose est la seule manifestation de la maladie.

L'anatomie pathologique en l'absence d'amylose n'a pas de particularités. Malgré l'évolution chronique de P. B., les changements anatomiques macroscopiques sont absents. Lors d'une attaque P. b. il y a tous les signes d'une inflammation aseptique des membranes séreuses, principalement du péritoine, de la plèvre, des membranes synoviales, dans certains cas, un léger épanchement séreux est constaté. Injection possible et augmentation de la perméabilité vasculaire, réponse cellulaire non spécifique. L'amylose, si elle est présente, est de nature généralisée avec des lésions rénales prédominantes; dans les propriétés histo-immunes chimiques similaires à l'amylose secondaire.

Le tableau clinique et le cours. On distingue quatre variantes de P. selon la localisation dominante des manifestations: abdominale, thoracique, articulaire et fébrile. La variante abdominale est la plus courante et lorsque l'image est développée, elle se caractérise par des symptômes d'un abdomen aigu (abdomen aigu), qui sert souvent de motif à une intervention chirurgicale en raison d'une suspicion d'appendicite aiguë, d'une cholécystite aiguë ou d'une obstruction de l'intestin grêle. Pendant l'opération, seuls des signes de péritonite séreuse superficielle et un processus adhésif modéré sont trouvés. Contrairement aux maladies chirurgicales aiguës de la cavité abdominale, tous les symptômes disparaissent spontanément après 2 à 4 jours. Dans de rares cas, généralement après des opérations répétées, une obstruction intestinale mécanique peut se développer, ce qui est facilité par une dyskinésie sévère du tractus gastro-intestinal et des voies biliaires, due à P. proper b. et détecté par examen aux rayons X des organes abdominaux lors d'une attaque de la maladie.

La variante thoracique de P. de B. observée moins souvent. caractérisée par une inflammation de la plèvre, qui se produit dans l'une ou l'autre moitié de la poitrine, rarement dans les deux. Les plaintes et les données d'examen du patient sont les mêmes qu'avec Pleurésie - sèche ou avec un léger épanchement. Tous les signes d'exacerbation de la maladie disparaissent spontanément après 3-7 jours.

La variante articulaire sous forme de synovite récurrente se manifeste par une arthralgie, une mono et une polyarthrite. Les articulations de la cheville et du genou sont plus souvent touchées. Les crises articulaires sont plus facilement tolérées que les épisodes de variantes abdominales et thoraciques de P. b.; ils surviennent souvent à une température corporelle normale. Avec une arthrite prolongée de plus de 2 à 3 semaines, une ostéoporose transitoire peut survenir..

Option fébrile P. b. caractérisé par des augmentations soudaines de la température corporelle; les crises ressemblent au paludisme. Ils surviennent rarement, généralement au début de la maladie, puis, comme les attaques articulaires et thoraciques, ils peuvent complètement disparaître. À partir d'une variante fébrile en tant que forme clinique indépendante de P. b. il faut distinguer la fièvre accompagnant les crises de P. b. avec d'autres variantes des manifestations de la maladie. Dans ce dernier cas, la température corporelle augmente rapidement ou simultanément à l'apparition de la douleur, parfois accompagnée de frissons, atteint un niveau différent et diminue à la normale après 6-12, moins souvent 24 heures.

L'évolution de la maladie est chronique, récurrente, généralement bénigne. Les exacerbations se produisent de manière stéréotypée, ne diffèrent que par leur gravité et leur durée. Quelles que soient la fréquence et la gravité des attaques P. b. 30 à 40% des patients développent une amylose, ce qui entraîne une insuffisance rénale (insuffisance rénale).

Le diagnostic est posé sur la base des critères suivants: 1) crises courtes et périodiques de la maladie (abdominale, thoracique, articulaire, fébrile), non associées à un facteur provoquant spécifique, de stéréotype différent; 2) l'apparition de la maladie dans l'enfance ou l'adolescence, principalement chez certains groupes ethniques; 3) détection fréquente de la maladie chez les proches; 4) développement fréquent d'une amylose rénale; les paramètres de laboratoire sont principalement non spécifiques et reflètent la gravité de la réaction inflammatoire ou le degré d'insuffisance rénale. Aux premières manifestations de P. b. le diagnostic différentiel est difficile et repose sur l'exclusion soigneuse des maladies présentant des symptômes similaires. Lors de rechutes répétées de la maladie, les critères ci-dessus et le fait que pour P. b. caractéristique est le bien-être des patients dans la période interictale et la résistance à toute thérapie, y compris antibiotiques et glucocorticoïdes.

Traitement jusque dans les années 70. n'était que symptomatique. En 1972, des informations sont apparues sur la possibilité de prévenir les attaques P. b. ingestion de colchicine à une dose quotidienne de 1 à 2 mg. Par la suite, l'efficacité prophylactique de la colchicine a été confirmée, ainsi que sa bonne tolérance lors de l'administration prolongée (presque toute la vie) des doses indiquées chez l'adulte et l'enfant. Le mécanisme d'action du médicament n'est pas complètement clair. À petites doses, il a un effet anti-inflammatoire, affectant chacune des étapes successives conduisant à la dégranulation des leucocytes, réduit la perméabilité vasculaire, inhibe la libération des prostaglandines, et inhibe également le développement de l'amylose, agissant sur la synthèse intracellulaire et l'exocytose des précurseurs amyloïdes, sur l'assemblage des fibrilles amyloïdes, sur l'assemblage des fibrilles amyloïdes.

Le pronostic à vie chez les patients atteints de P. b. amylose favorable. Des épisodes de maladie fréquents peuvent entraîner une invalidité temporaire. Le développement de l'amylose entraîne une incapacité due à une insuffisance rénale (le plus souvent avant l'âge de 40 ans). Avant l'utilisation de la colchicine, survie à 5 et 10 ans des patients P. b. avec amylose (depuis le début de la protéinurie) était de 48 et 24%, respectivement. Lorsqu'elle est traitée avec de la colchicine, elle augmente à 100% et la survie moyenne augmente à 16 ans. La colchicine est efficace quel que soit le stade de la néphropathie amyloïde. Cependant, plus le traitement est commencé tôt, plus un résultat positif se produit rapidement. Par conséquent, l'observation dispensaire des patients P. est très importante. pour la détection précoce des personnes ayant besoin d'un traitement à la colchicine, principalement dans le but de prévenir l'amylose.

Bibliographie: Ayvazyan A.A. Maladie périodique, Erevan, 1982; Vinogradova O.M. Maladie récurrente. M., 1973.

Maladie de König - symptômes et traitement

Qu'est-ce que la maladie de Koenig? Les causes, le diagnostic et les méthodes de traitement seront abordés dans l'article du Dr Konovalov EA, traumatologue avec une expérience de 9 ans.

Définition de la maladie. Les causes de la maladie

La maladie de König (dissection de l'ostéochondrite de l'articulation du genou) est un changement idiopathique focal dans l'os sous-chondral, dans lequel le cartilage articulaire adjacent devient instable ou s'effondre, entraînant des changements dans l'os lui-même. Cette maladie orthopédique peut provoquer un développement prématuré de l'arthrose [1].

La maladie de Koenig peut survenir à tout âge. Dans la plupart des cas, elle se développe chez les jeunes, généralement à l'adolescence [16]. La maladie est relativement rare. Selon la littérature, sa prévalence atteint en moyenne 21 personnes pour 100 000 habitants [15] [16].

La dissection de l'ostéochondrite se développe dans un ou plusieurs lieux de formation osseuse (centres d'ossification). Elle se caractérise par une dégénérescence progressive ou une nécrose aseptique - la mort du tissu osseux. Les os et le cartilage articulaire sont impliqués dans ce processus pathologique, mais l'os sous-chondral est principalement affecté [11].

La description de l'ostéochondrite disséquante a été rencontrée pour la première fois dans la seconde moitié du XIXe siècle. En 1840, le chirurgien français Malgaigne a été le premier à décrire l'ablation de corps libres de cartilage osseux de l'articulation du genou [2], et en 1870, le chirurgien anglais Paget a défini cette condition comme une «nécrose silencieuse» [3].

En 1888, le médecin allemand Kӧnig suggère que la formation de corps intra-articulaires libres se produit sous l'influence de divers facteurs [4]. La raison principale est l'inflammation idiopathique, qui fait que le fragment se sépare d'un os sain, dont il a appelé la progression le terme "ostéochondrite disséquante".

La raison exacte du développement de cette pathologie n'est pas connue avec certitude jusqu'à présent. Aujourd'hui, il existe différentes théories sur la survenue de la maladie de Gyeongia, notamment les blessures aiguës, les microtraumatismes récurrents, le facteur génétique, l'ischémie et la violation de l'ossification ostéochondrale [5]. Le plus souvent, le développement de la maladie provoque des traumatismes répétés [17]. Par conséquent, les facteurs de risque de la maladie comprennent la pratique de sports qui entraînent le plus souvent des blessures au genou - football, basket-ball, gymnastique, judo, lutte libre, taekwondo, sambo et autres [16].

Dans la pratique, la maladie de Koenig se rencontre souvent chez les patients impliqués professionnellement dans la danse, ainsi que les cadets des écoles militaires.

Les symptômes de la maladie de Koenig

Avec l'ostéochondrite disséquante, des dommages à diverses articulations sont possibles - coude, cheville et hanche. Avec la maladie de Koenig, seules les articulations du genou sont endommagées..

La présentation clinique de la maladie de Koenig peut varier considérablement. En règle générale, les enfants et les adolescents se plaignent de douleurs diffuses et non spécifiques dans la partie antérieure de l'articulation du genou. Certains patients ressentent une douleur intermittente au genou, qui s'accompagne d'un blocage de l'articulation et de son gonflement périodique..

Des signes similaires de la maladie peuvent se produire dans les deux articulations du genou, mais, comme le montre la pratique, la symptomatologie se produit à son tour: d'abord, une articulation est perturbée, et après un certain temps, la seconde se joint.

Au début de la maladie, la douleur et l'œdème de l'articulation touchée se manifestent plus clairement lors de l'activité physique [17]. Au stade avancé, ces symptômes dérangent constamment le patient, les douleurs deviennent douloureuses.

Lefort et d'autres auteurs notent que des symptômes de douleur surviennent chez plus de 80% des patients [6]. Si le fragment osseux est instable, les patients présentent des signes mécaniques de la maladie tels que l'instabilité, le blocage et le craquement. L'examen physique montre une boiterie lors de la marche ou de la course.

L'enflure, la douleur, la restriction des mouvements peuvent également indiquer une synovite. Cependant, avec la maladie de König, chez certains patients, la douleur dans la zone articulaire touchée se produit pendant la palpation (palpation) pendant le test de Wilson. Avec l'ostéochondrite disséquante, ce test est positif dans 25% des cas, et lorsque le processus inflammatoire s'arrête, son résultat devient négatif.

Parfois, avec des symptômes progressifs prolongés, une atrophie du muscle quadriceps fémoral peut se développer, à la suite de laquelle la cuisse devient plus mince.

Pathogenèse de la maladie de Koenig

La pathogenèse de l'ostéochondrite disséquante n'a pas encore été entièrement étudiée. Diverses théories ont été proposées par des experts, mais aucune n'est la principale. Par conséquent, nous considérons plus en détail chaque.

Inflammation

De nombreux auteurs ont décrit des signes d'inflammation dans des échantillons histologiques. Ainsi, pendant six ans, King a décrit 24 cas d'ostéochondrite disséquante et Lavner - 42 cas en deux ans..

Avec une étude microscopique du condyle fémoral médial, la lésion peut être caractérisée comme un changement inflammatoire productif nécrotique, non spécifique, aseptique (pourriture). D'autres analyses histologiques n'ont pas du tout trouvé de types similaires de changements inflammatoires. Malgré les preuves, cette théorie du développement de la maladie de Koenig n'est pas étayée par la littérature..

Blessure aiguë

Ray et Coughlin ont décrit 14 cas d'ostéochondrite disséquante et ont suggéré qu'un traumatisme chronique ou aigu combiné à une ischémie provoque une détérioration progressive et la formation de corps cartilagineux osseux libres [7]. Les changements commencent dans l'os sous-chondral avec une masse réduite, qui n'est détectée que par IRM et ressemble à un œdème trabéculaire. Par la suite, les trabécules du tissu osseux sont détruites et un anneau sclérotique se forme - à ce stade, il n'y a pas de changement dans le tissu cartilagineux. Par la suite, la sclérose de l'os sous-chondral s'accumule, une micro-instabilité des fragments se développe, ce qui entraîne des changements dans le tissu cartilagineux et conduit au détachement du ou des fragments de cartilage osseux.

Microtraumatisme répétitif

L'une des raisons importantes du développement de la maladie de Koenig est le microtraumatisme récurrent. Fairbank a suggéré que le fait de frapper les condyles du bas de la jambe contre les condyles du fémur peut provoquer une ostéochondrite disséquante dans un emplacement classique, c'est-à-dire dans l'articulation du genou [8].

D'autres auteurs ont décrit diverses causes de dissection de l'ostéochondrite et ont conclu que les traumatismes, en particulier les microtraumatismes récurrents, peuvent être un facteur majeur dans le développement de la maladie. En particulier, Cahill a suggéré que la dissection de l'ostéochondrite, en particulier chez les enfants, résultait d'une exposition prolongée à l'os sous-chondral [9]. Aujourd'hui, la plupart des scientifiques sont enclins à cette opinion..

Facteurs génétiques

Souvent dans la littérature scientifique, on parle de l'influence d'un facteur génétique sur la survenue et le développement de la maladie de Koenig, mais il n'existe pas de données exactes sur la relation entre la formation d'une ostéochondrite disséquante et une prédisposition génétique.

Ischémie

L'incapacité à guérir spontanément l'ostéochondrite disséquante pendant une longue période était due à une ischémie ou à une diminution de la nutrition vasculaire au site de la lésion. Ainsi, à la suite de nombreuses analyses histologiques des lésions de l'os sous-chondral, une nécrose ou une diminution du nombre de vaisseaux a été détectée. Théoriquement, une altération du flux sanguin vers la zone impliquée peut être associée à un traumatisme..

À cet égard, Enneking a suggéré que l'insuffisance de la ramification artérielle dans l'os sous-chondral peut provoquer une violation et la formation ultérieure d'une ostéochondrite disséquante.

Classification et stades de développement de la maladie de Koenig

Il existe plusieurs classifications de la maladie. Ils sont basés sur l'âge auquel se produisent les premières manifestations de la maladie, les signes radiologiques, l'anatomie pathologique et l'évaluation arthroscopique de l'articulation du genou [11].

Smillie distingue deux formes d'ostéochondrite disséquante: juvénile et adulte. On pense que la forme juvénile est associée à un développement altéré de la glande pinéale - la section terminale de l'os tubulaire et une pathologie chez l'adulte - à un traumatisme direct.

La classification pathologique proposée par Conway et complétée par Guhl prend en compte les caractéristiques anatomiques de la lésion et distingue quatre stades de la maladie:

  • Stade I - l'affichage des lésions focales sur des radiographies, des images CT ou IRM sous la forme d'une ligne sclérotique, alors que le cartilage est intact, c'est-à-dire non endommagé;
  • Stades II et III - l'apparition sur le cartilage de fissures et de fragments partiellement clivés;
  • Stade IV - déplacement du fragment cartilagineux osseux et signes de lésions dégénératives du cartilage.

La Société internationale pour la restauration du cartilage, classant l'ostéochondrite disséquante selon l'arthroscopie, identifie également quatre stades de la maladie [12]:

  • Stade I - dommages stables avec une zone continue mais ramollie recouverte de cartilage intact;
  • Stade II - dommages avec une violation partielle de l'intégrité du cartilage, stable lorsqu'il est examiné par une sonde;
  • Stade III - dommages avec un fragment instable mais non déplacé;
  • Stade IV - un défaut vide avec un fragment déplacé.

Dipaola et d'autres auteurs ont créé une classification de l'ostéochondrite disséquante basée sur les signes d'IRM:

  • défaite de la classe I - il n'y a pas de dommage à la plaque du cartilage articulaire, mais il y a des épaississements en elle;
  • dommages de classe II - il y a des anomalies dans le cartilage articulaire avec un signal de faible intensité le long des bords derrière le fragment;
  • lésions de classe III - il y a des dommages dans le cartilage articulaire avec un signal de haute intensité changeant derrière le fragment (à la fréquence de T-2), suggérant la présence de liquide derrière la lésion;
  • lésions de classe IV - une forme négligée de la maladie dans laquelle la présence d'un corps osseux-cartilagineux libre avec un défaut dans le cartilage articulaire superficiel est notée [10].

Complications de la maladie de Koenig

Le degré extrême de complication de cette maladie est l'arthrose déformante avec une activité motrice altérée (bloc articulaire) et un changement de l'axe du membre dans son ensemble.

La violation de la biomécanique de l'articulation en raison de la nécrose aseptique de l'os sous-chondral et la présence de corps libres à l'intérieur de l'articulation conduisent au développement d'une gonarthrose déformante. Son premier symptôme clinique est la douleur, aggravée par l'effort physique, la boiterie, surtout en descendant les escaliers. Les patients notent les "blocs" de l'articulation du genou et la sensation d'un corps étranger. Sur les radiographies, un rétrécissement de l'espace articulaire, des corps intra-articulaires et une ostéosclérose peuvent être détectés.

À mesure que la maladie progresse:

  • développe une contracture (restriction des mouvements) et crepitus (une sensation de craquement à la palpation);
  • il y a une déformation des contours de l'articulation due à des changements dans le tissu osseux et une perte de cartilage articulaire, ainsi qu'une hypotrophie des muscles de la cuisse;
  • l'espace articulaire dans l'articulation du genou affectée devient 2 à 3 fois plus étroit que le même espace dans l'autre genou;
  • des croissances osseuses apparaissent le long des bords de l'espace articulaire et dans la zone de l'élévation intercondylienne.

Aux stades les plus graves de la maladie, le patient ne peut pas redresser ou plier complètement la jambe au niveau du genou, il craint une douleur et une boiterie fortement exprimées et les membres sont déformés vers l'extérieur ou l'intérieur. Sur le radiogramme, les surfaces articulaires sont significativement déformées et sclérotiques, une nécrose sous-chondrale est notée, il n'y a pratiquement pas d'espace articulaire, les croissances osseuses deviennent étendues, des corps articulaires libres apparaissent.

Dans les cellules et les vaisseaux de la membrane synoviale de l'articulation, des réactions d'hypersensibilité de type retardé se développent, à la suite desquelles l'exsudat s'accumule dans la cavité articulaire (le liquide qui se produit pendant l'inflammation) et la fonction du liquide synovial, qui joue généralement le rôle de lubrification intra-articulaire, est altérée.

Diagnostic de la maladie de Koenig

La nature de la douleur lors de l'examen peut déterminer la zone de dommages:

  • avec atteinte du condyle interne de la cuisse, la zone douloureuse est située sur la surface antéropostérieure de l'articulation;
  • avec des dommages à la rotule, des douleurs frontales se produisent;
  • avec un corps intra-articulaire disjoint, des sensations douloureuses aiguës perturbent la localisation dont dépend la localisation du fragment retenu.

Le diagnostic instrumental commence par la radiographie de l'articulation dans les projections directes et latérales, ainsi que dans le style spécial - radiographie dans la projection antéropostérieure lorsque le genou est plié à 45 ° et une radiographie axiale (axiale) de l'articulation rotulo-fémorale. La radiographie des deux articulations du genou est recommandée, même si des signes de violation ne sont observés que dans une seule, car en pratique, environ 25% des cas surviennent dans des lésions articulaires bilatérales..

Il est également nécessaire d'effectuer une radiographie bilatérale complète des membres inférieurs, car leurs axes peuvent être associés à la localisation de l'ostéochondrite disséquante et affecter les méthodes et le succès du traitement.

L'IRM est généralement utilisée pour déterminer avec précision la taille de la lésion, prédire la stabilité du fragment, correspondre à la forme de la surface articulaire, déterminer la taille de l'œdème osseux et la présence de corps libres de cartilage osseux. Cet examen doit être effectué dans les cas où le patient présente des symptômes persistants de la maladie, mais aucun signe de dissection de l'ostéochondrite n'est trouvé sur les radiographies [16].

Le diagnostic différentiel est réalisé avec une gonarthrose déformante et des lésions du ménisque.

Traitement de la maladie de König

Le traitement dépend de plusieurs facteurs: l'âge, la taille du foyer pathologique et la stabilité des fragments. Le traitement utilise à la fois une thérapie conservatrice et des méthodes de traitement chirurgical..

La thérapie conservatrice est utilisée dans le traitement de certains groupes de patients. Son objectif est de stimuler la régénération de la lésion endommagée et d'empêcher le déplacement des fragments. Cela peut être réalisé dans 50 à 94% des cas [14]. Chez les patients avec un squelette immature, le pronostic est généralement meilleur que chez les autres. Le traitement des lésions pathologiques de plus de 1 cm est inefficace.

Le principe principal de la thérapie conservatrice est l'arrêt du stress jusqu'à 6-12 semaines et l'exercice quotidien visant à maintenir l'amplitude des mouvements dans l'articulation. Correction de la charge de travail quotidienne, arrêt des sports et immobilisation. Si après 12 semaines, le patient ne se plaint pas de douleur, et sur les radiographies de contrôle et l'IRM, il y a une régression du processus, puis une augmentation progressive de l'activité physique au maximum.

Une intervention chirurgicale doit être envisagée en l'absence de signes de régénération sur la radiographie après 6 à 12 mois de traitement conservateur [13].

Les méthodes de traitement chirurgical comprennent:

  • Forage antérograde et rétrograde;
  • ablation du corps intra-articulaire;
  • ablation d'un corps intra-articulaire avec microfracturation (perforation);
  • fixation du corps intra-articulaire;
  • transplantation de plantates autotrans ostéochondraux (OATS);
  • implantation de chondrocytes autologues (ACI);
  • application d'allogreffes.

Le choix de la méthode dépend du stade de développement du processus pathologique et de la taille du foyer.

Prévoir. La prévention

La maladie de König est une tâche de diagnostic médical difficile pour les orthopédistes, car aucune des méthodes d'identification et d'élimination de la pathologie n'est absolument efficace. Et bien que les méthodes modernes de traitement utilisant des biomatériaux donnent de bons résultats intermédiaires, elles nécessitent néanmoins une analyse pendant des décennies.

En général, les approches de traitement conservateur et chirurgical prennent en compte la maturité des zones de croissance, l'emplacement, la stabilité et la taille des fragments, et l'intégrité du cartilage. Plus le patient est jeune et plus le diagnostic est posé et le diagnostic posé tôt, meilleurs sont les résultats à long terme du traitement.

Selon les résultats d'une observation de 30 ans, il est devenu connu que chez les patients présentant des zones de croissance formées, une gonarthrose déformante se développe dans 50% des cas et 10 ans plus tôt que dans la population générale. Ce chercheur a également montré que les personnes atteintes de lésions du condyle latéral du fémur ont un pronostic pire [18].

Quel genre de maladie? À propos du syndrome de Tourette en quelques mots

La principale cause du syndrome de Tourette est la génétique. Parmi les principaux signes de la maladie: répétition obsessionnelle des mêmes mouvements, tics et autres troubles du comportement. La force de ces symptômes peut être différente. L'évolution modérée du syndrome est presque imperceptible, mais il existe des cas beaucoup plus complexes..

Les premiers signes de la maladie apparaissent chez les enfants à un âge précoce: de 2 à 5 ans. Parfois, la maladie se manifeste chez les adolescents de 11 à 18 ans.

La première mention de symptômes similaires peut être trouvée dans les travaux des médecins médiévaux, cependant, en tant que maladie distincte, le syndrome a été classé par Georges Gilles de la Tourette.

Quels sont les premiers symptômes? Le plus souvent, ils sont exprimés en tiques. Il peut s'agir de mouvements répétés ou de cris aigus. Souvent, un tel enfant peut répéter des mots durs et des insultes. Il le fait involontairement. Les tiques sont divisées en plusieurs groupes:

  • écholalie (une personne répète les phrases prononcées par d'autres: de l'extérieur, cela ressemble à un mimétisme)
  • coprolalia (une personne crie des mots obscènes);
  • palilalia (le patient répète constamment un mot ou une phrase).

Le diagnostic médical de Tourette est requis si les symptômes du patient persistent dans l'année. Le diagnostic ne peut être posé que par un médecin. Par quoi ça commence? Les scientifiques ont conclu que la maladie est d'origine génétique.

Avant le début de la prochaine attaque, une personne commence à ressentir un fort stress émotionnel. Le patient ne peut pas faire face à lui et commence à émettre des sons ou à faire des mouvements involontaires. Après la fin de l'attaque, il y a une décharge.

Les patients sont diagnostiqués en 4 étapes:

  • Facile. Dans ce cas, le syndrome peut être invisible même pour les proches. Une personne contrôle parfaitement son comportement. Les tiques peuvent ne pas être observées pendant longtemps.
  • Modéré. Parfois, le stress émotionnel s'accumule de sorte que le patient ne peut pas retenir une attaque.
  • Exprimé. Pendant les attaques, une personne à ce stade perd presque complètement le contrôle. Il lui est difficile de vivre en société. Il devient presque impossible de travailler et de résoudre les problèmes quotidiens.
  • Lourd. Les attaques sont incontrôlables. Ces patients ont souvent un handicap..

Les méthodes de diagnostic modernes ne garantissent pas une détection à 100% de la maladie. Les médecins font souvent un tel diagnostic si, en plus des manifestations externes, le patient a eu des membres de la famille avec des problèmes similaires.

Comment contracter le syndrome de Tourette?

Il n'y a pas de raisons claires. En plus de la composante génétique, les médecins parlent de facteurs supplémentaires.

Une cause auto-immune est souvent appelée: de nombreux patients avaient auparavant des maladies streptococciques. Les troubles cérébraux sont une autre raison. Le syndrome est associé à des troubles du thalamus, des noyaux basaux et des pathologies des lobes frontaux. De nombreux adultes et enfants atteints d'une maladie diagnostiquée ont des niveaux élevés de dopamine. Les troubles métaboliques peuvent également déclencher l'apparition de la maladie..

Quelle déficience cognitive menace le syndrome?

De nombreux enfants d'âge scolaire atteints de Tourette ont des difficultés d'apprentissage. Cependant, le besoin de classes dans des programmes distincts ne se pose que dans 15% des cas. Les patients adultes souffrent souvent d'une concentration insuffisante et ne peuvent pas porter leur attention sur une tâche spécifique, distrayant des interférences. De plus, chez les patients, il y a souvent une impulsivité accrue, qui se traduit par la complexité de la planification.

Comment traiter?

La thérapie cognitivo-comportementale et la consultation psychologique et pédagogique sont largement utilisées. Ce n'est qu'en l'absence d'effet qu'un médecin peut prescrire des médicaments.

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Maladie de Koenig du genou ou ostéochondrite disséquante

Code CIM-10: M93.2 (dissection de l'ostéochondrite)

La maladie de Koenig, également connue sous le nom d'ostéochondrite disséquante, affecte les articulations et entraîne la nécrose d'une petite zone du cartilage de la tête articulaire.

Étant donné que la nécrose affecte non seulement le cartilage, mais également la zone sous-chondrale (cartilage), la maladie entraîne une séparation de la tête de la jonction du fragment os-cartilagineux et son prolapsus dans la cavité articulaire. La maladie a obtenu son nom en l'honneur du premier qui l'a décrite, Franz Koenig - un professeur de chirurgie d'Allemagne.

Image clinique

L'articulation du genou est la plus vulnérable à la maladie de Koenig, la pathologie est diagnostiquée beaucoup moins fréquemment dans les articulations du coude, de la cheville et de la hanche.

La maladie peut survenir à l'âge de 12 à 50 ans, tandis que chez l'homme, la maladie est diagnostiquée 2 fois plus souvent. La dissection de l'ostéochondrite du talus se présente comme une complication d'une blessure à l'articulation de la cheville, dans laquelle un détachement de fragments de la surface articulaire se produit avec leur nécrose ultérieure.

La maladie de Koenig de l'articulation du genou se caractérise par une longue période de latence et se déroule sans symptômes vifs dans les stades initiaux. Après un effort physique, les patients ressentent une légère douleur au genou. Au repos, ils passent et, en règle générale, ne provoquent pas d'anxiété. Le pronostic est déterminé par l'âge du patient.

L'âge du patient est un facteur déterminant dont dépendent les manifestations cliniques et les tactiques de traitement. Il existe deux formes de la maladie: juvénile (adolescent) et adulte.

Dans la forme juvénile, une caractéristique est la défaite des articulations appariées. La maladie de Koenig chez les enfants se termine souvent par une auto-guérison à l'âge de 18 à 20 ans. Dans la forme adulte, une articulation est affectée, un traitement chirurgical est nécessaire.

Caractéristiques du développement de la pathologie de l'articulation du genou

Le fémur qui forme l'articulation du genou a deux condyles situés à l'extérieur (condyle latéral) et à l'intérieur (condyle médial). C'est dans les condyles qu'un processus pathologique se développe, affectant le plus souvent le condyle médial.

La maladie se présente sous la forme d'une nécrose aseptique, provoquant une nécrose du site du cartilage hyalin et du tissu osseux en contact avec lui. En conséquence, un fragment cartilagineux osseux séparé du condyle tombe, ce qu'on appelle la «souris articulaire». Il interfère avec le fonctionnement physiologique de l'articulation et provoque des symptômes cliniques vifs..

Causes de la maladie de Koenig

Un facteur obligatoire pour le développement du processus pathologique est une violation de l'apport sanguin au site de la couche sous-chondrale du condyle fémoral.

Les facteurs énumérés ci-dessous peuvent entraîner des problèmes de circulation sanguine..

  1. obstruction du tissu condyle des vaisseaux sanguins responsable de la nutrition;
  2. blessures fréquentes au genou, conduisant indirectement à un rétrécissement de la lumière des vaisseaux sanguins;
  3. les pathologies endocriniennes conduisant à des troubles métaboliques dans les tissus d'articulation;
  4. processus pathologique d'ossification;
  5. prédisposition héréditaire.

Classification

La maladie de Koenig (dissection de l'ostéochondrite) se développe progressivement, les changements anatomiques de l'articulation se produisent lentement. On distingue 4 degrés en fonction des symptômes et du tableau clinique. Plus le degré est faible, plus les manifestations de la maladie sont douces.

1 degré. À ce stade, un ramollissement (relâchement) et une protrusion du cartilage se produisent. La radiographie ne détermine pas la pathologie, une IRM est une méthode de diagnostic fiable. Le cartilage conserve l'intégrité et la fonctionnalité. Les symptômes sont absents, les patients n'ont pas de plaintes spécifiques, certains notent une légère gêne au genou après l'effort.

2 degrés. Au cours de la deuxième étape, il y a une augmentation du relâchement et de la saillie du cartilage. La couche sous-chondrale dans la zone affectée est compactée et prend la forme d'un coin, dont les limites sont visualisées sur une radiographie. À l'intérieur de l'articulation, le processus inflammatoire commence. Apparition de douleurs et d'enflures articulaires.

3 degrés. À ce stade, la formation et la limitation de la zone nécrotique mobile se terminent, un espace se forme et un détachement partiel du fragment se produit. Dans ce cas, sous l'influence de la fusion aseptique, le cartilage hyalin perd complètement sa structure. Les patients sont préoccupés par la douleur persistante, qui diminue au repos. La radiographie montre des changements caractéristiques.

4 degrés. Il y a une séparation de la zone nécrotique et sa perte dans la cavité articulaire. Le corps intra-articulaire résultant a une forme en forme de coin avec des bords clairs. Au fil du temps, il acquiert une forme arrondie et se recouvre d'un film chondroïde. Un fragment condylien situé dans la cavité interfère avec le fonctionnement normal de l'articulation, touchant les tissus environnants, les irrite et provoque un processus inflammatoire chronique. Entre les parties mobiles de l'articulation, le fragment provoque un blocage de l'articulation.

Symptômes

La dissection de l'ostéochondrite de l'articulation du genou se développe pendant longtemps, jusqu'à 10 ans peuvent s'écouler entre le début du ramollissement du cartilage et l'apparition de symptômes cliniques vifs.

Aux stades initiaux, la pathologie se déroule sans symptômes prononcés - les patients sont préoccupés par une légère douleur au genou après l'exercice.

Au fur et à mesure de la progression de la nécrose aseptique, les douleurs deviennent permanentes, leur intensité augmente lors de la marche et diminue au repos.

Par la suite, un symptôme caractéristique de la maladie de Koenig apparaît: douleur le long de la surface antérieure ou intérieure de l'articulation du genou, aggravée par une pression sur cette zone.

Lorsqu'un fragment séparé tombe dans la cavité articulaire, il y a une sensation de corps étranger, un gonflement apparaît, un resserrement lors de la marche, l'amplitude des mouvements diminue, la douleur couvre tout le genou.

Un corps étranger à l'intérieur de la cavité articulaire endommage les tissus sains, ce qui entraîne le développement d'une arthrose de l'articulation du genou, de la démarche et de la boiterie. Son atteinte provoque un blocage de l'articulation avec perte partielle ou totale de la mobilité du genou.

Les symptômes de la maladie de Koenig

  • douleur sur la surface antérieure ou antérolatérale de l'articulation du genou;
  • douleur accrue après l'effort physique et diminution au repos;
  • gonflement des articulations;
  • fissure d'articulation lors du déplacement;
  • diminution de l'amplitude des mouvements;
  • atrophie des muscles de la cuisse;
  • boiterie;
  • bloc articulé.

Diagnostic de la maladie de Koenig

  1. Roentgenography. Fiable pas plus tôt que 3-4 degrés.
  2. CT Permet d'identifier la pathologie avec un condyle de 2e degré du condyle.
  3. IRM Méthode de diagnostic hautement informative pour déterminer le degré et la zone de lésion tissulaire.
    L'utilisation de l'IRM avec contraste vous permet de voir le début du relâchement du tissu cartilagineux et de faire un diagnostic du 1er degré de la maladie.
  4. Arthroscopie du genou. Une méthode fiable qui vous permet d'évaluer visuellement l'état des éléments d'articulation et en même temps d'effectuer des mesures thérapeutiques.

Traitement de la maladie de Koenig

Le choix des tactiques de traitement pour disséquer l'ostéochondrite dépend de l'âge du patient et du degré de développement de la pathologie. En règle générale, une thérapie conservatrice est suffisante pour la forme juvénile. Après 20 ans, lorsque la croissance du squelette s'arrête, la thérapie conservatrice devient inefficace, la pathologie progresse régulièrement et le seul traitement est la chirurgie.

Traitement de la maladie de Koenig chez les enfants

Pour le traitement des formes juvéniles, le principal moyen de thérapie conservatrice est l'immobilisation d'un membre avec une orthèse pendant une période de 3 à 6 mois. La fixation rigide du genou garantit l'immobilité articulaire, ce qui réduit la charge sur le condyle affecté et le syndrome de la douleur disparaît.

L'absence de charge et le régime de repos complet de l'articulation atteinte permettent de restaurer la structure du tissu cartilagineux avant de fermer la zone de croissance épiphysaire. Des béquilles doivent être utilisées pour marcher. En présence d'une dynamique positive, confirmée par des méthodes diagnostiques (radiographie, TDM, IRM) et en l'absence de douleur, des exercices thérapeutiques sont prescrits.

L'ensemble d'exercices dépend de l'âge et de la gravité de la pathologie et est formé individuellement pour chaque enfant. L'exercice régulier améliore la circulation sanguine dans l'articulation touchée, renforce les muscles et les ligaments.

Traitement de la maladie de Koenig chez l'adulte

Chez les patients de plus de 20 ans, la maladie de Koenig est traitée par chirurgie, ce qui implique deux options: retirer un corps étranger de la cavité articulaire ou renforcer le cartilage affecté avec des vis.

La plus appropriée et la plus efficace est l'utilisation d'une arthroscopie mini-invasive (moins traumatique) de l'articulation du genou et d'une chondroplastie. Après la chirurgie, une physiothérapie et une thérapie par l'exercice sont prescrites aux patients, ce qui améliore la circulation sanguine et active les zones de croissance du cartilage.

La physiothérapie ne peut être prescrite que par un médecin - un exercice indépendant peut provoquer le rejet du fragment. La pharmacothérapie comprend les AINS et les chondroprotecteurs..

Après avoir retiré le corps articulaire pour restaurer l'intégrité du cartilage du condyle affecté, différentes méthodes de chondroplastie sont utilisées:

  • Tunneling.
  • Chondroplastie mosaïque.
  • Arthroplastie.
  • Chondrogide.
  • Microfracturation.

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La complication de la dissection de l'ostéochondrite est l'arthrose de l'articulation du genou, dont le développement dépend de l'emplacement et de la zone du défaut, des bonnes tactiques et de la rapidité du traitement. La fréquence de son apparition est de 5-40%.

ethnoscience

Il est impossible de guérir la maladie de Koenig avec la médecine traditionnelle. Afin de prévenir les complications, avant d'utiliser toute méthode, vous devez consulter un médecin.

Conclusion

La maladie de Koenig est une pathologie des articulations rarement diagnostiquée, conduisant à la nécrose d'une petite région ostéo-cartilagineuse de la tête articulaire avec sa perte ultérieure dans la cavité articulaire.

Différant dans un pronostic favorable chez l'adolescent, chez l'adulte la maladie évolue et ne répond pas à un traitement conservateur. Après 20 ans, la chirurgie est la seule option de traitement. La peur de la chirurgie et le retard de la chirurgie peuvent déclencher le développement d'une arthrose du genou.

On a découvert les manèges de Kim Jong-un dans un train blindé avec des vierges

Le chef de la Corée du Nord, Kim Jong-un, organisait régulièrement des festivités en voyageant dans son train blindé. Cela est devenu connu du Soleil.

Selon la publication, le train blindé du leader nord-coréen se compose de 20 wagons et peut atteindre des vitesses allant jusqu'à 60 kilomètres par heure. Habituellement, un politicien est envoyé devant lui avec des gardes de sécurité qui vérifient la sécurité des chemins de fer et des gares, suivi d'un train avec les gardes du corps Kim Jong-un et des fournitures. On sait également qu'un politicien Mercedes blindé personnel et des toilettes mobiles sont transportés dans un train blindé.

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Chef disparu

À l'intérieur, il y a un coin salon avec des canapés en cuir, une salle de conférence moderne, un bureau avec télévision par satellite et un restaurant servant une cuisine gastronomique et des boissons - en particulier du fromage suisse, du cognac Hennessy et du champagne Cristal. En outre, le soi-disant «gang de plaisance» - les guides spécialement sélectionnés pour ce travail, accompagnent le chef de la Corée du Nord en cours de route. Selon The Sun, Kim Jong-un a décidé de former une telle équipe en 2015. Seuls les grands et beaux Coréens, qui doivent être vierges, peuvent y entrer..

Plus tôt, il avait été signalé qu'un train, appartenant peut-être à Kim Jong-un, avait été trouvé près d'une station balnéaire de Corée du Nord. Il a été noté que depuis le 21 avril, le train se trouvait à la gare près de la station balnéaire nord-coréenne Wonsan, où se trouve la villa de plage du leader nord-coréen avec un établissement médical privé.

Kim Jong-un n'est plus apparue en public depuis le 11 avril. Le 15 avril, il a raté la fête d'anniversaire de son grand-père, le fondateur de la RPDC, Kim Il Sung. En raison de son absence, des rumeurs ont commencé à apparaître concernant sa possible maladie, les responsables et les médias de la RPDC n'ont pas commenté ces informations..

Fièvre méditerranéenne familiale

Fièvre méditerranéenne familiale: causes, diagnostic, traitement.

Fièvre méditerranéenne familiale (autres noms: maladie récurrente, maladie arménienne, maladie d'Erevan, amylose familiale héréditaire sans neuropathie, syndrome de Jainway-Mozental paroxystique, péritonite périodique, syndrome de Reimann, maladie de Seagal-Mamu, FTF).

La fièvre méditerranéenne familiale, comme la plupart des maladies rares, est une maladie difficile à diagnostiquer. Le patient passe des années d'observation par des médecins de diverses spécialités avant de s'informer sur ce diagnostic orphelin difficile, le plus souvent associé à sa nationalité.

Fièvre méditerranéenne familiale. Ce que c'est?

La fièvre méditerranéenne familiale est un trouble récessif autosomique héréditaire qui survient principalement chez les habitants de la Méditerranée. Dans cette région, la maladie n'est pas si rare et s'élève à 1 cas pour 200 personnes. La pathologie se manifeste souvent chez les Grecs, les Arabes, les Juifs séfarades (d'origine non caucasienne), les Turcs et parmi les nombreux peuples du Caucase. Les Arméniens sont particulièrement reconnaissables. Parmi eux, 15 à 20% ont des gènes prédisposés à cette maladie, et si ces gènes sont obtenus des deux parents, les crises commencent. Dans les pays occidentaux, dont la Russie, c'est une maladie orpheline, elle survient avec une fréquence de 2,5 cas pour 100 000 habitants.

Fièvre méditerranéenne familiale. Étiologie et pathogenèse.

La fièvre méditerranéenne familiale est basée sur une mutation ponctuelle du gène de la protéine pyrine situé dans le bras court du 16e chromosome (16q) à côté des gènes de la polykystose rénale autosomique dominante et de la sclérose tubéreuse. La pirine est une protéine de granules primaires de neutrophiles, activement impliquée dans la régulation de l'inflammation. On pense que la pyrine stimule la production de médiateurs anti-inflammatoires, permet de contrôler la chimiotaxie, stabilise la membrane des granulocytes. La violation de la structure de cette protéine qui se produit pendant la fièvre méditerranéenne familiale entraîne une augmentation de la production de médiateurs pro-inflammatoires dans les leucocytes, l'activation de l'appareil microtubulaire et la dégranulation spontanée des granules leucocytaires primaires, l'activation des molécules d'adhésion et une chimiotaxie leucocytaire améliorée, entraînant une inflammation.
À ce jour, 8 types de mutations dans la région C-terminale du gène de la pyrine sont connus, dans lesquels se produit la substitution des acides aminés. Trois mutations sont les plus courantes, qui représentent plus de 90% des cas de fièvre méditerranéenne familiale: M680I (remplacement de l'isoleucine par la méthionine), M694V (remplacement de la valine par la méthionine), V726A (remplacement de l'alanine par la valine). Les trois mutations sont vieilles de 2000 à 2500 ans, par conséquent, elles sont parfois appelées mutations «bibliques», par conséquent, elles sont répandues parmi les représentants des peuples anciens. La mutation M680I se trouve principalement chez les Arméniens, M694V et V726A - dans tous les groupes ethniques.

Fièvre méditerranéenne familiale. Manifestations cliniques.

On distingue les variétés suivantes de fièvre méditerranéenne familiale, qui dépendent de leur localisation: Thoracique. Fébrile. Abdominal. Articulaire.

Type thoracique

Le type thoracique survient chez 20 à 40% des patients, il s'accompagne d'un processus d'inflammation pleurale. La douleur thoracique est le plus souvent unilatérale. Il peut être si fort que le patient ne peut pas respirer profondément. Les plaintes du patient peuvent être confondues avec une pleurésie sèche, qui passe indépendamment sans aucune intervention en environ une semaine.

Variante abdominale

Le deuxième symptôme le plus courant est le syndrome de la douleur abdominale (péritonite aseptique), qui survient dans 91% des cas, et isolément - dans 55%. Soudain, une attaque de douleur intense apparaît près du nombril ou dans tout l'abdomen, elles s'accompagnent d'une raideur de la paroi abdominale, de vomissements, de ballonnements, de nausées et d'inhibition de la motilité intestinale. De telles manifestations de l'abdomen "aigu" suggèrent une pathologie chirurgicale. Les patients sont opérés pour une appendicite aiguë, une péritonite, une cholécystite, une obstruction intestinale, etc. Des opérations erronées pourraient être évitées si tous les patients se faisaient prescrire un examen radiologique. Il est à noter que les douleurs abdominales disparaissent soudainement après quelques jours.
Aspect fébrile

Comme son nom l'indique, un patient souffrant de fièvre méditerranéenne familiale commence à avoir de la fièvre. Un refroidissement inhabituellement fort apparaît, la température monte brusquement à 39–41 °. La fièvre est le symptôme le plus fréquent et le plus persistant, elle survient dans 96 à 100% des cas. Initialement, une forte augmentation de la température est prise pour l'ARVI, mais les antibiotiques ne peuvent pas faire face à la température, et la température elle-même disparaît en toute sécurité après quelques jours avec d'autres symptômes.

Option conjointe

Elle se manifeste sous forme de lésions articulaires (35 à 80% des cas) sous forme de synovite récurrente, et en plus de monoarthrite et d'arthralgie. Parfois, c'est le tout premier signe d'une maladie. La douleur peut apparaître soudainement dans l'articulation, le membre gonfle, il est hyperémique. En cas de retard de l'arthrite, il existe un risque d'ostéoporose transitoire. L'option articulaire est la plus longue de toutes les manifestations de la fièvre méditerranéenne familiale, les douleurs articulaires peuvent persister jusqu'à un mois.

Fièvre méditerranéenne familiale. Les causes.

La principale cause de la fièvre méditerranéenne familiale est un changement héréditaire du métabolisme, qui provoque parfois une plus grande perméabilité vasculaire, le développement des tissus conjonctifs et une tendance à l'enflure. La maladie peut être asymptomatique pendant longtemps, mais sous l'influence de facteurs provoquants, elle passe au stade aigu - une tumeur bénigne se forme par rapport aux tissus séreux (ils forment les membranes externes de la plupart des organes et vaisseaux sanguins humains).

La douleur est le premier signe avant-coureur de la fièvre méditerranéenne familiale. Cela se produit le dépôt de protéines - amyloïdes dans les tissus et les organes, principalement dans les reins. L'attaque de fièvre dure plusieurs jours, et après elle passe sans laisser de trace jusqu'à la prochaine attaque. Environ trois à sept jours s'écoulent entre les attaques.
Le dépôt de substance amyloïde après chaque cas d'attaque provoque une inhibition croissante des reins. Une insuffisance rénale chronique survient par la suite chez 25 à 40% des patients.

Fièvre méditerranéenne familiale. Manifestations de la maladie.

Pour la première fois face à des manifestations de fièvre méditerranéenne familiale, il est très difficile pour les médecins d'identifier cette affection, mais au fil du temps, la fréquence des symptômes, des récessions et des chutes d'exacerbations peut suggérer cette pathologie rare. La première chose à souligner est une fièvre, elle survient dans près de 100% des exacerbations, un bond soudain de température au dessus de 40 degrés devrait alerter le médecin. Une douleur aiguë due à une péritonite est observée dans 95% des cas, ces patients sont observés par des chirurgiens. Dans 80% des cas, la maladie se manifestera par des douleurs articulaires dues au développement de l'arthrite. 60% des patients souffrent de problèmes pulmonaires: ils sont atteints de bronchite et de pleurésie. 50% des patients ont une forme mixte de manifestation de la maladie, elle se caractérise par une splénomégalie (hypertrophie de la rate), des ganglions lymphatiques et des éruptions cutanées. Dans certains cas, une méningite aseptique se développe..

Fièvre méditerranéenne familiale. Diagnostique.

Le diagnostic est posé sur la base du tableau clinique de la maladie et de la maladie prédominante des personnes de certaines nationalités. Cependant, chez les enfants et les adolescents, elle survient assez tôt. Des maladies similaires se produisent chez des proches parents. De plus, la fièvre méditerranéenne familiale diminue pendant la grossesse, la fréquence des manifestations et leur intensité sont considérablement réduites.

En général, le diagnostic est basé sur 5 points.

Anamnèse. La nationalité du patient est la plus importante, l'hérédité (fièvre méditerranéenne familiale chez les parents ou les proches; maladies de la famille similaires à la fièvre), une anamnèse caractéristique de la vie et de la maladie du patient («rhumes» fréquents avec fièvre, douleurs fréquentes dans l'abdomen et les articulations, chirurgie antérieure et etc.).

Le tableau clinique. Attaques de fièvre avec syndrome douloureux, inefficacité des antibiotiques et des antipyrétiques, bien-être pendant une période inaccessible.

Données de laboratoire. Leucocytose avec neutrophilose, accélération de l'ESR, diminution de l'activité myéloperoxydase des neutrophiles et augmentation de l'activité sanguine au moment de l'attaque; normalisation des indicateurs en dehors de l'attaque.

Recherche génétique. Le signe diagnostique le plus fiable de la fièvre méditerranéenne familiale. L'identification du portage homozygote des mutations M680I, M694V, V726A rend le diagnostic d'une maladie périodique à 100%. Cependant, certaines difficultés sont également possibles lorsqu'un portage hétérozygote de mutations est détecté dans une clinique et des antécédents typiques. Une situation similaire peut se produire lorsqu'une des mutations ci-dessus est détectée dans l'un des allèles du gène de la pyrine, et dans l'autre, une plus rare qui ne peut pas être détectée par un typage standard..

L'effet de la thérapie à la colchicine. Un traitement d'essai avec la colchicine comme critère de diagnostic est nécessaire lorsqu'il n'est pas possible de mener une étude génétique ou lorsque ses résultats ne confirment pas pleinement le diagnostic de fièvre méditerranéenne familiale (porteurs hétérozygotes de mutations M680I, M694V, V726A ou porteurs de mutations plus rares). La présence de l'effet de la thérapie confirme le diagnostic.

Lors du diagnostic de la fièvre méditerranéenne familiale, il est nécessaire d'exclure d'autres maladies qui se produisent avec des exacerbations répétées: infectieuses (septicémie, brucellose, paludisme, etc.), allergiques [rhume des foins et asthme, d'abord décrites par Bostock comme une «maladie périodique des yeux et de la poitrine», médicament fièvre avec urticaire, leucopénie, etc.]; collagénoses, réticuloses, leucémies, etc.; fièvre neurogène - "neurasthénie fébrile"; frissons réflexes conditionnés, maladie autonome, condition subfébrile autonome, etc..

Fièvre méditerranéenne familiale. Traitement.

"Colchicine" - (alcaloïde tropolone, le principal représentant de la famille des alcaloïdes colchicine (homomorphinans)) - le principal médicament dans la lutte contre cette maladie inhabituelle. Il est utilisé pendant une longue période (jusqu'à 5 ans ou plus) à 1-1,5 mg par jour.
Il a une activité antimitotique, inhibe la leuco- et la lymphopoïèse, réduit l'utilisation du glucose par les leucocytes phagocytaires et non phagocytaires, stabilise les membranes des lysosomes des neutrophiles et empêche la formation de fibrilles amyloïdes. Il perturbe la transmission neuromusculaire, stimule le tractus gastro-intestinal, inhibe le centre respiratoire, resserre les vaisseaux sanguins et augmente la pression artérielle, abaisse la température corporelle. Par son action, il prévient les crises de fièvre méditerranéenne familiale..

L'effet le plus prononcé du traitement par la colchicine peut être observé avec un diagnostic rapide de la maladie et, par conséquent, un traitement rapide.

Fièvre méditerranéenne familiale. Complications.

La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie auto-inflammatoire monogénique héréditaire récessive caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre et de polysérosite aseptique (péritonite, pleurésie, synovite).

Les principales complications de la fièvre méditerranéenne familiale sont:

- amylose systémique, le plus souvent amylose rénale, avec développement d'une insuffisance rénale chronique progressive.

- maladie adhésive, avec développement d'une obstruction intestinale adhésive, ainsi que d'une stérilité secondaire.

- retard dans le développement physique et sexuel.

L'absence de traitement conduit au développement de ces complications graves et handicap. L'observation régulière du dispensaire, associée à un traitement continu, élimine pratiquement le risque de développer des complications chez les patients.

Amylose.

Chaque épisode de fièvre méditerranéenne familiale s'accompagne de la formation de protéines inflammatoires. Les protéines en grande quantité pénètrent dans la circulation sanguine, et la tâche du corps est d'en éliminer le sang. Chaque attaque ultérieure rend cette tâche plus difficile. La formation d'une protéine insoluble (amyloïde) est un sous-produit inévitable de la purification. La formation et le dépôt d'amyloïde dans les tissus conduisent au développement de l'amylose.

Par le terme «amylose», il est plus correct de comprendre tout un groupe de maladies, car selon la classification, il existe plusieurs types de cette maladie dangereuse. L'amylose des reins est particulièrement dangereuse, dans laquelle la vie du patient est en danger. Avec l'amylose rénale, une protéinurie modérée est rapportée depuis longtemps. Ensuite, le syndrome néphrotique se développe.

Les principaux symptômes de l'amylose des reins sont:
- la présence de protéines dans l'urine;
- hypertension artérielle;
- gonflement;
- l'insuffisance rénale chronique.

Fièvre méditerranéenne familiale. Où se faire soigner en Russie.

Ces dernières années, la fréquence des visites de patients présentant des symptômes caractéristiques a augmenté en Russie, très probablement en raison de l'augmentation de la migration de population et de l'augmentation du nombre de mariages interethniques. Compte tenu de la grande diaspora d'Arméniens en Fédération de Russie, comparable à la population d'Arménie, on peut s'attendre à ce qu'en Russie, il y ait environ le même nombre de patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale qu'en Arménie (environ 17 000 personnes)..

En Russie, sur la base du Centre scientifique pour la santé des enfants à Moscou, en collaboration avec des institutions médicales spécialisées d'Arménie, un programme est en cours d'élaboration visant à détecter et traiter en temps opportun les enfants atteints de fièvre méditerranéenne familiale.

Une histoire sur la maladie et la vie avec elle d'un patient souffrant de fièvre méditerranéenne familiale.

Nous vivons au 21e siècle. Aujourd'hui, même le cancer n'est pas une phrase. Que dire de la fièvre, qui est en fait périodique? Vous avez une lutte difficile pour votre santé - et pour votre vie. Mais la persévérance donnera un résultat, l'essentiel est de ne pas abandonner. N'abandonnez pas une seconde. Et vous oublierez non seulement votre maladie comme un cauchemar, mais vous en protégerez également votre progéniture.

Si l'un de vos proches est décédé dans le passé de cette maladie, ne tentez pas une triste expérience par vous-même. Le développement du traitement de cette maladie au cours des dix dernières années a considérablement progressé..

Ce que vous devez savoir sur les proches du patient:

1) Habituellement, vous découvrirez que le patient est malade parce qu'il hurle de douleur. Mais ce n'est pas toujours le cas. Lorsque l'attaque atteint un pic, les centres de parole s'affaiblissent. PARFOIS, IL NE PEUT PAS VOUS APPELER DE L'AIDE, MAIS LA CAPACITÉ DE PARLER N'EST PAS COMPLÈTEMENT PERDUE. Donc, si le patient se couche, s'intéresser au bien-être. S'il ne crie pas, cela ne signifie pas qu'il ne fait pas de mal. Parfois, la douleur n'est pas aiguë, mais sévère, sourde. Il est répandu sur tout le corps à la fois. Oui, oui, ça fait mal PARTOUT et IMMÉDIATEMENT, et lorsqu'on vous demande ce qui ne va pas chez vous, vous n'entendrez peut-être pas de réponse claire.

2) Signes caractéristiques du début de l'attaque: le patient est déprimé, inhibé, parfois agressif, autant que les forces le permettent. LA COULEUR DU VISAGE est devenue très sombre. Le bleu sous les yeux est rehaussé. Le patient est comme paralysé. Touchez vos mains et vos pieds - ils sont glacés. Tester les questions n'est pas toujours efficace - gardez à l'esprit qu'en raison d'une douleur intense, la conscience du patient dans un demi-brouillard.

3) Que faire: réchauffer d'urgence. Chaussettes en laine (même par temps chaud). Châle sous les côtes - la zone du plexus solaire - notre objectif. Chauffe-mains. Boisson chaude. ATTENTION: en cas de nausée, ne donner en aucun cas un antiémétique. Au contraire, des vomissements sont nécessaires immédiatement. Ne vous inquiétez pas pour l'estomac - cela n'a rien à voir avec cela. De fortes contractions de l'estomac peuvent soulager les spasmes de la zone du plexus solaire, il semble se raidir pendant l'attaque, et donc les vomissements sont un soulagement sérieux pour le patient.

Souvent, les proches essaient de nourrir le patient avec des analgésiques. Je ne vais pas dissuader - parfois c'est mieux que la douleur infernale. Mais rappelez-vous une fois pour toutes: ANALGIN N'AIDE PAS. Il soulage seulement un peu la douleur, puis pas longtemps. Des analgésiques puissants ramènent le patient à la vie lors d'une attaque, mais finissent par tuer le système nerveux. Il est préférable de prendre une grande dose d'ascofène ou de citramone, mais pas un comprimé, ce qui est logique comme des navets cuits à la vapeur, mais deux comprimés au besoin tout au long de la journée. ATTENTION: en cas d'attaque sévère, Askofen n'aide pas non plus, ceci n'est pertinent qu'avec une forme légère, au tout début de l'attaque, lorsque le patient est capable de se lever, s'asseoir, se lever.

4) N'exercez aucune pression sur le patient. Un ton ordonné, grognon, piquant est le pire de tout ce que vous pouvez lui donner, même si vous êtes sûr que votre ton aigu l'aidera à se retrouver. N'aidera pas. Les périodiques doivent être détendus et donner un sentiment de sécurité, pas de tension.

5) Votre patient est susceptible d'avoir un caractère terrible. Mais si vous le supprimez, cela deviendra encore pire. Une panacée pour une telle maladie est une expression de peurs et de confort, plutôt que d'appeler le patient à se rassembler. Comprenez que si une personne souffre de telles souffrances toute sa vie, elle est déjà capable de beaucoup et a de la volonté. Mais pour récupérer, il a vraiment besoin d'un relâchement du système nerveux. Apprenez à être prévenant et toutes vos réclamations sont persistantes, mais sans agressivité.

6) Une fois l'attaque passée, la personne est complètement rétablie. Parfois, cela peut arriver en une seule journée. Et même quelques heures. Le patient se transforme soudainement et reprend soudain ses sens. Cette soudaineté de guérison trompe souvent les proches - ils pensent que le patient fait semblant d'être une maladie. Ce n'est pas vrai.

7) Souvenez-vous une fois pour toutes, nous vivons au XXIe siècle. Plus tôt, ces périodiques ont été diagnostiqués alors que le patient avait déjà refusé les reins. Les méthodes de diagnostic modernes et les résultats de l'étude de la maladie permettent de poser un diagnostic correct à un stade où elle n'est pas encore plus dangereuse que la bronchite - même sans tests (c'est-à-dire, en général, rien de bon, mais une guérison complète est réelle). Alors arrêtez de paniquer, ressaisissez-vous et aidez un parent à se faire soigner.

Si vous êtes vous-même malade:

1) Apprenez à déterminer le début d'une attaque. En un jour ou deux, vous devenez irritable, des pensées sombres, une mauvaise humeur vous dérange. Soyez attentif au teint et à la température des membres. Si vous parvenez à arrêter l'attaque à ce stade, cette fois tout peut être fait.
Une gorgée de deux cognac (en aucun cas plus - ça va empirer), une expérience agréable, la paix et de préférence un rêve. Si tout cela est fait à temps, peut-être que cette fois, vous n'aurez pas à sangloter devant l'incapacité de marcher seul jusqu'aux toilettes. Dames! soyez attentif à votre cycle!

2) Toute humeur sombre doit être arrêtée immédiatement. Combattez aussi déprimé que possible. Mais ne le jetez pas en vous-même, mais jetez-le. Dessin, danse, parfois même scandales - ne contiennent ni agressivité, ni irritabilité. Il vaut mieux refuser de battre la vaisselle))) Trouvez un moyen paisible. Apprenez à chanter - rire, et cela aide à détendre le plexus solaire, ce qui est très important. Consultez un professionnel, un thérapeute. Phobies, dépression, agression cachée - c'est la raison officielle de l'appel. Lorsque vous vous débarrassez des peurs irrationnelles, la maladie commencera à fondre et très bientôt, vous partirez pour toujours.

3) Si l'attaque a déjà commencé - ressaisissez-vous et aidez-vous. Demandez à vos proches d'apporter une boisson chaude - pas une petite tasse, mais une énorme tasse de thé. Incluez un bon, bon film. Attachez un châle en laine sous les côtes - croyez-moi, cela facilitera grandement votre condition. Et si vous parvenez à tout faire à temps - vous aurez le temps d'arrêter l'attaque. Si vous n'avez pas le temps et que l'attaque a éclaté, vous ne voulez pas vivre et tout cela - rappelez-vous, vous n'êtes pas en train de mourir. Ça va passer. Passera sans laisser de trace dans quelques heures. Attendez ce moment et cela deviendra plus facile.

4) Ne soyez pas en colère contre vos proches. Parfois, ils ne comprennent vraiment pas pourquoi vous êtes allongé sur le lit pendant trois jours, surtout si vous ne roulez pas sur le sol dans la douleur. Et comprenez qu'ils ne sont pas faciles non plus. Ils veulent vous voir une personne vigoureuse, gentille et réussie. Et vous devenez soudainement léthargique, irritable, et on ne sait pas pourquoi vous n'êtes soudainement pas en mesure de travailler autant que vous travaillez en temps normal. Et ils vous considèrent souvent comme un simulateur: ils ne peuvent pas comprendre comment c'est vous qui étiez trois dans votre lit qui vous êtes soudainement levé et avez couru comme si de rien n'était. La situation est terrible, mais pas sans espoir. N'oubliez pas que l'essentiel n'est pas les ennemis. Ce sont vos proches.

5) Plus tôt vous apprendrez à éviter l'état de dépression, plus vite vous oublierez la douleur sous les côtes en particulier et les périodiques en général. Au début, vous pouvez même être agressif, mais n'oubliez pas que, idéalement, vous devez apprendre:

a) exprimer leurs sentiments sous une forme qui n'est pas offensante pour les proches, mais fermement et inflexible.
b) ne soyez pas offensé - plus tôt vous apprendrez, plus vous serez.
c) ne se sentent pas coupables de leurs sentiments et ne permettent pas à leurs proches de les jouer.
d) ne vous sentez pas coupable d'avoir le droit d'être vous-même et non du fait que votre famille aimante vous sculpte. De plus, vous ne voulez probablement pas vous engager dans le cannibalisme ou le commerce de drogues illégales, mais vous voulez simplement vous habiller différemment de ce qui est habituel dans votre famille. Un peu, mais c'est très important pour votre rétablissement: être vous-même. Ne pensez pas que ce soit une recommandation frivole pour une maladie grave.

5. Colchicine. La colchicine est devenue une panacée pour beaucoup. Au fil du temps, il arrête les attaques, et ça va. Mais il ne guérit pas les états dépressifs et les phobies qui sous-tendent le trouble, et ils restent une bombe à retardement qui peut exploser à tout moment. Malgré cinq ans de prise de colchicine. Conclusion - colchicine colchicine, et vous devez travailler avec la cause profonde. Autrement dit, avec des phobies et une agression cachée.

6. Tests et «prédisposition à une maladie périodique». Ne me fais pas rire. Il est depuis longtemps dépassé. Et c'était toujours inutile. Car: la présence d'un gène ne signifie pas que la maladie se développera. Et - oui, il est très rare de trouver un Arménien sans ce gène. Les analyses d'une même personne peuvent donner des résultats contradictoires. Alors ne perdez pas de temps et de nerfs en vain. Bien que d'autre part - parfois la forme est si légère que l'attaque ne dure pas longtemps et n'est pas si douloureuse. Et puis il vaut mieux savoir à la fois correctement et rapidement pour récupérer, sinon une personne peut être guérie pendant des années de tout, mais seulement de sa véritable maladie - bien sûr, les périodiques sont nécessairement un ticket pour le cimetière. Pas nécessaire. Pas un ticket. Et pas au cimetière.

7 Changement climatique. Demandez à n'importe qui en Arménie et il vous dira que le changement climatique guérit la maladie. Demandez à n'importe quel Arménien compétent, et il vous dira que le changement climatique aide pendant six mois. Quelle est la vérité? En cela, ce n'est pas la relocalisation dans une autre zone climatique qui aide. Un dépaysement aide. Et les attaques ne prendront pas autant de temps avant que le patient ne soit supprimé en tant que personne. Dès qu'il entre dans une situation de pression (d'ailleurs, si populaire dans les respectables familles arméniennes), et les attaques ne peuvent être évitées.

8 Avant Hovhannisyan-Nersisyan, les périodiques étaient décrits de cette manière "il n'est pas clair que ce qui survient pour une raison quelconque et se termine parfois par la mort, et parfois sans que personne ne sache comment se remettre". Hovhannisyan a décrit exactement ce qu'est le trouble et a avancé des suggestions sur la manière de le guérir. Malheureusement, le travail du professeur n'a pas trouvé la réponse appropriée dans les années 60 - et combien de vies pourraient être sauvées! Mais heureusement, Nersisyan a retourné un intérêt bien mérité pour son travail, et de plus, il a obtenu un succès incroyable dans le traitement, l'a complété par de nombreux développements propres dans le travail avec les patients. Grâce à la théorie de Hovhannisyan et à la recherche clinique à long terme de Nersisyan, les périodiques ont cessé d'être incompréhensibles avec quoi et sont devenus ce qui était pour les médecins arméniens du 10ème siècle - une violation qui peut être guérie.

9 Qui est à risque. Pensez-vous que les Arméniens-Juifs-Arabes? hehe hehe... Tous ceux dont les grands-parents ont survécu à une catastrophe humanitaire, en particulier une situation dans laquelle un grand nombre de personnes sont mortes, sont à risque. Dans un groupe à risque spécial, il y a des représentants de familles dans lesquelles il n'est pas habituel de parler du chagrin vécu, mais qui ne parle que de tout ce qui est brillant et bon. Le silence du stress collectif ne mène à rien de bon.

10 Par où nous avons commencé. Les périodiques ne sont pas une phrase. Tout est dans tes mains.